遗传和遗传病理学不该被视为丧命的东西。一般能够防止这种疾病。事实上，在生育医疗遗传学范畴以及医学范畴，最近都取得了巨大的打破。这意味着遗传病的确诊和防备已达到一个全新的水平。
抱负情况下，在方案怀孕时，需求进行三次遗传咨询：一次在受孕前，两次在怀孕期间。
1.在第一次入院时，遗传学家将搜集家庭的完好前史，或许更切当地说是两个家庭：老公的家庭和他的妻子。这样就能够树立方案中儿童的家谱，并核算向其传达单基因疾病的概率。在前史上独立日子的某些种族集体中，这种病症的传达危险很高。
当接纳到宗族史中存在遗传性病症的信息时，遗传学家将派爸爸妈妈进行血液查看。在测验样品并取得成果后，将断定骤变基因载体的概率。现在的现代实验室能够辨认400多种遗传性的单基因疾病。
该信息关于断定疾病传达概率的水平是必要的。假如发现它很高，那么IVF和PGD能够保证健康宝宝的出世。一个女人给予卵子，这些卵子在体外受精（“体外”）以取得胚胎，胚胎仅在基因检测后被置于子宫中以扫除胎儿中病理基因的存在。
该技能消除了传达许多常见单基因病理的可能性。尽管这些综合征因为只要一个基因骤变而开展，但它们会引发严峻的全身性疾病：血友病，β-地中海贫血，囊性纤维化，苯丙酮尿症，脊髓性肌萎缩等等。现代医学无法治好一切这些病症，但它能够成功地防备它们。
在家庭不孕的情况下，遗传咨询能够协助做出精确的确诊，断定病况的原因。在此之后，生育医疗专家将提出一个战略，以采纳进一步举动来战胜这个问题。
2.第2次遗传拜访非常重要，发生在怀孕10-11周。专家将进行超声波查看。设备的高分辨率将答应最精确地显现胎儿发育中的反常，一起检测病理和染色体骤变的存在。将来，事情将依据取得的成果而开展。有三种挑选：
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- <li “=””>在没有置疑的情况下，
- 医师会在10-11周内开出一项随访（对照）查看;<li “=””>假如超声成果令人置疑，将安排胎儿对母亲血液中遗传和染色体反常的非侵入性检测。为此，女人从胎儿DNA以最小量存在的静脉中取血。依据她的剖析，断定最常见反常的存在：Klinefelter，Turner，Patau，Edwards和Down综合症。非侵入性测验是迄今为止最精确，最先进和最安全的研讨。<li “=””>假如超声的成果显现存在发育反常，则将供给患者进行侵入性测验，这是确诊胎儿的最精确办法。在这种情况下，羊水或胎儿的安排将直接用于测验。
正是因为这个原因，在12周的妊娠期之前进行一切研讨是很重要的，例如在检测到遗传性病变和爸爸妈妈决议停止妊娠的情况下，这个程序将比今后更少伤口。
俄罗斯联邦卫生部为一切孕妈妈供给主张，对妊娠期妊娠发育的染色体病变危险进行生化剖析，继续11-12周。在产前诊所，这些测验进行了两周。俄罗斯的一些现代私家诊所运用OSCAR方案，该方案答应生育医疗专家超声，一切生化剖析以及在一小时内数学断定病理可能性。
3.在怀孕20-21周时，遗传学家将进行对照超声，这将导致上述程序。这是必要的，以便再次保证未来的宝宝没有病理。
据统计，因为遗传学的第2次和第三次拜访，能够检测和防备98％的胎儿器官的病理和发育妨碍。
