染色体异常，常见分类：
Down综合征
（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌
染色体异常
骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots），囟门明显闭合晚。
愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发，脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如，十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多
染色体异常于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。
18三体综合征
18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。
猫叫综合征
猫叫综合征（Criduchatsyndrome）是5号染色体短臂缺失所致。
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠（epicanthalfolds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因，影响蛋白表达而出现症状。
本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色
染色体异常
染色体异常
体，受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻，Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。 患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌（如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓）和大睾丸等患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体：环状染色体（ringchromosome）表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。
Klinefelter综合征
Klinefelter综合征（Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。
Turner综合征
Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
Colpocephaly综合征
Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神
染色体异常可检查发现
染色体异常可检查发现
经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。
Williams综合征
Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。
患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
Prader-Willi及Angelman综合征
Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。
患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下（hypomentia），由于过度进食变得肥胖。
Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺
可产前检查预防
可产前检查预防
陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。
Rett综合征
Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。
若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。
并发症
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。
区分
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。
